與阿滋海默症有關的基因

** 在具家族性的罹患阿滋海默症的患者身上，發現在染色體21，19，14，12與1上有基因方面的缺陷。
-- 真正家族性個案並有確定遺傳型性的只佔阿滋海默症患者的5-10%而已。
-- 家族性的患者，發病時間通常較早 (30-50歲)，也許與遺傳有關，目前發現有：
1。染色體 21：小於1%的早發型個案與此染色體的基因缺陷有關。此或可解釋為何存活到中年的唐氏症患者會出現此病。此缺陷會影響類澱粉前驅蛋白 (APP)而產生乙型類澱粉的纖維性叢結，而對神經產生毒性。
2。染色體14：有一半的早發型個案與此染色體上的presenilin 1 基因突變有關。
3。染色體1 ：其上發現有presenilin 2 基因，但只佔1%的個案。
**較典型的晚發型個案，在60歲後發病，也可能有基因的缺陷：
1。染色體19：其上有負責產生膽固醇運轉酶，apolipoprotein E (apoE)的基因。apoE的E4變異型，會促進纖維性乙型類澱粉的沉積，在40%的個案上被發現帶有此基因，但apoE4的出現並非此病的必需或必要條件。
2。染色體12：在30%的個案上可在染色體12上發現有甲型-2-巨球蛋白的基因。
3。tau蛋白與微小管相關，tau基因的突變可在一些患者上發現，此不正常的tau蛋白，可解釋在神經纖維性叢結上發現的螺旋性纖維物質與之有關。

clipped from library.med.utah.edu

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Familial cases tend to have an earlier age at onset. Genetic defects in
familial cases have been identified on chromosomes 21, 19, 14, 12 and 1.

The
so-called "early onset" cases of AD in persons in their 30's, 40's, and
50's may have a genetic basis. Less than 1% of early onset AD cases are
linked to a genetic defect on chromosome 21

About half of early onset AD cases are linked to mutations in the presenilin 1 gene on chromosome 14.

A presenilin 2 gene has been discovered on chromosome 1, but this defect accounts for less than 1% of cases.

The
more typical "late onset" cases of AD occurring after age 60 may have
underlying genetic defects. A genetic locus on chromosome 19 encodes
for a cholesterol transporter called apolipoprotein E (apoE).

A
genetic locus on chromosome 12 that encodes for alpha-2-macroglobulin
may be found in 30% of AD cases. Mutations in the tau gene which codes
for tau, a protein that is associated with microtubules, can be found in some AD cases.

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